Nội Dung bài xích Viết

Bệnh thiếu máu hồng mong hình liềm có nguy khốn không?
Cách chữa bệnh thiếu tiết hồng ước hình liềm

Bệnh thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease, viết tắt SCD) tạo ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tiềm ẩn tử vong cao. Căn bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Phần trăm bệnh nhân mắc các nhất là sinh hoạt Châu Phi, từng năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ em sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền. Hiện tại nay, chưa xuất hiện cách chữa trị trị cho người bị thiếu máu hồng ước hình lưỡi liềm, mặc dù các phương pháp điều trị rất có thể làm bớt đau và giúp phòng ngừa các vấn đề tương quan đến bệnh lý này. Vậy bệnh hồng ước hình lưỡi liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu nội dung bài viết dưới đây.

Bạn đang xem: Bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Thiếu huyết hồng cầu hình liềm là gì?

*

Thiếu ngày tiết hồng ước hình liềm hay còn gọi hồng mong lưỡi liềm, là một trong những bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không tồn tại đủ tế bào hồng cầu khỏe khoắn để sở hữu oxy đi khắp cơ thể. Các tế bào hồng cầu thông thường có hình trụ và rất có thể di chuyển tiện lợi qua những mạch máu, giúp đi lại oxy đến các thành phần của cơ thể. Lúc mắc căn bệnh thiếu huyết hồng ước hình lưỡi liềm, các tế bào hồng ước trở bắt buộc cứng, bám và gồm hình dạng y như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết.

Những tế bào tất cả hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong những mạch ngày tiết nhỏ, dẫn mang lại làm chậm rãi hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các thành phần của cơ thể. Điều kia dẫn mang lại tình trạng các mô và phòng ban bị tổn hại bởi vì không được cung cấp đủ máu. Số đông các mái ấm gia đình có gen pháp luật hồng mong lưỡi liềm đa số đến tự châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ với Nam Mỹ. Người mắc bệnh thiếu huyết hồng mong hình liềm bao gồm da color sậm chiếm xác suất cao nhất.

Triệu hội chứng thiếu tiết hồng cầu hình liềm

Triệu chứng phổ biến của thiếu huyết hồng mong hình liềm bao gồm:

Thiếu tiết mãn tính: các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và bị tiêu diệt đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu.Nhịp tim nhanh, mệt nhọc mỏi: không tồn tại đủ tế bào hồng cầu, khung hình bạn không thể cảm nhận oxy cùng dinh dưỡng đề nghị thiết.Sưng tấy ngơi nghỉ tay với chân: Sưng là do những tế bào hồng ước hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu mang lại tay cùng chân.Vàng da, chậm trễ lớn: Sự thiếu vắng các tế bào hồng mong khỏe mạnh rất có thể làm lừ đừ sự tăng trưởng ngơi nghỉ trẻ sơ sinh với trẻ em, dẫn cho trì hoãn quá trình dậy thì sinh hoạt thanh thiếu niên.Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, mặt đường tiết niệu tái đi tái lại: các tế bào hình liềm có thể làm thương tổn một cơ sở giúp khung người chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị truyền nhiễm trùng hơn.Các cơn đau kinh hoàng ở ngực, bụng, khớp với trong xương, kéo dài vài giờ mang đến vài tuần.Vấn đề về trung bình nhìn: những mạch máu bé dại cung cung cấp cho mắt của fan bệnh rất có thể bị che bởi các tế bào hình liềm dẫn mang đến làm hư võng mạc (phần mắt cách xử trí hình hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng đề xuất sau 4 mon tuổi, những triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Hình như bạn cần để ý đến các triệu chứng căn bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời. Rất có thể có các triệu hội chứng khác ko được đề cập. Nếu khách hàng có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy đọc ý kiến bác bỏ sĩ.

Nguyên nhân khiến thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm

*

Thiếu huyết hồng ước hình liềm gây ra do thốt nhiên biến ở gene cấu thành hemoglobin một hợp hóa học giàu fe và tạo nên máu gồm màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của những tế bào hồng cầu, chất nhận được hồng cầu mang oxy từ bỏ phổi đến những cơ quả khác của khung hình và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi nhằm thải ra bên ngoài môi trường.

Trong hầu như trường thích hợp bình thường, khung hình tạo hemoglobin lành mạnh được call là hemoglobin A. Những người có căn bệnh thiếu ngày tiết hồng ước hình liềm chế tạo ra hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm. Những gen tế bào hồng mong hình liềm được dt từ cụ hệ này sang nắm hệ sau theo lý lẽ gen lặn bên trên nhiễm sắc thể thường. Điều này tức là cả thân phụ và bà bầu phải truyền khiếm khuyết ren thì đứa trẻ new bị mắc bệnh.

Nếu chỉ có một bố mẹ truyền ren tế bào hình liềm mang đến đứa trẻ, đứa trẻ kia sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Cùng với một gene huyết dung nhan tố thông thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có điểm lưu ý là những cơ quan tạo nên tế bào hồng cầu thông thường và cả hemoglobin hồng ước hình liềm. Máu của họ hoàn toàn có thể chứa một số tế bào hồng mong hình liềm, mà lại thường không tồn tại triệu chứng. Mặc dù nhiên, những đối tượng người sử dụng này vẫn mang gen mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền những gen khiếm khuyết cho con cháu của họ.

Đối cùng với trường thích hợp cả ba và mẹ đều có hồng mong lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

25% cơ hội trẻ hình thành không bị ảnh hưởng bởi bệnh;50% trẻ hiện ra sẽ sở hữu yếu tố di truyền lặn, mặc dù bệnh không có biểu hiện ra ngoài;25% thời cơ trẻ ra đời bị hồng ước lưỡi liềm.

Yếu tố nguy cơ

Nguy cơ thiếu ngày tiết hồng ước hình liềm là vượt kế di truyền. Đối với những em bé nhỏ được hình thành với bệnh thiếu tiết hồng mong hình liềm, cả hai bố mẹ phải mang gen tế bào hồng ước hình liềm. Gen này đặc biệt phổ trở nên ở châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, thịnh hành nhất là fan da black và nơi bắt đầu Tây Ban Nha.

Bệnh thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?

*


1. Biến bệnh của bệnh thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm bao gồm:

Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng mong hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu mang đến một số khu vực trong não. Tín hiệu của bỗng dưng quỵ bao gồm co giật, yếu hèn hoặc cơ tay với chân, nặng nề nói bất ngờ đột ngột và mất ý thức. Nếu tín đồ bệnh có ngẫu nhiên dấu hiệu với triệu triệu chứng nào, rất cần phải sơ cứu nhanh và đưa theo cấp cứu vãn ngay lập tức. Bởi vì đột quỵ có thể gây tử vong.

Hội triệu chứng ngực cấp cho (acute chest syndrome): Đây là đổi thay chứng có thể đe dọa mang đến tính mạng, người bệnh sẽ thấy đau ngực, nóng và khó khăn thở. Hội hội chứng ngực cấp cho (acute chest syndrome) rất có thể do lây truyền trùng phổi hoặc do những tế bào hình lưỡi liềm chặn những mạch máu trong phổi.

Tăng áp động mạch phổi: những người bị thiếu ngày tiết hồng mong hình lưỡi liềm hoàn toàn có thể bị huyết áp cao vào phổi (tăng huyết áp phổi). Biến triệu chứng này thường tác động đến người lớn hơn là trẻ em. Nghẹt thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ cập của biến hội chứng này với nặng hoàn toàn có thể gây tử vong.

Tổn thương cơ quan: Khi các tế bào hình lưỡi liềm chặn lượng máu lưu giữ thông đến những cơ quan, hoàn toàn có thể gây thương tổn đến phần phía trong ruột và dẫn cho tử vong. Thiếu ngày tiết mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần gớm và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan với lá lách.

Mù mắt: những tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu bé dại cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm cho hỏng bộ phận mắt xử lý hình hình ảnh trực quan với dẫn mang lại mù lòa.

Sỏi mật: Tế bào hình liềm ko dễ biến hóa hình dạng, bởi vậy chúng thường dễ bị vỡ, hay nói một cách khác là tán huyết. Hồng cầu bình thường sống khoảng tầm 90 mang đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống 10–20 ngày. Sự phân hủy của những tế bào hồng cầu tạo thành một hóa học được hotline là bilirubin, nếu khung hình có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn cho sỏi mật.

Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông bị thiếu máu hồng ước hình lưỡi liềm rất có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số thành phần khác của cơ thể, các tế bào hình liềm hoàn toàn có thể chặn những mạch huyết trong dương vật. Điều này rất có thể làm tổn thương cậu nhỏ và dẫn đến bất lực.

2. Khi nào cần gặp mặt bác sĩ?

Mặc dù thiếu tiết hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán làm việc trẻ sơ sinh hoặc ở quy trình phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc đứa bạn phát triển bất kỳ vấn đề sau đây, hãy đi khám bác bỏ sĩ ngay:

Các lần đau không rõ tại sao của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.Sưng nghỉ ngơi tay hoặc chân.Bụng sưng, đặc trưng nếu khoanh vùng này mượt khi chạm vào.Sốt: những người bị thiếu ngày tiết hồng mong hình lưỡi liềm có nguy hại nhiễm trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của lây lan trùng.Da nhợt nhạt, xanh xao.Da gồm màu màu vàng hoặc tròng trắng của mắt bị vàng.

Nếu bạn bệnh chạm mặt phải ngẫu nhiên dấu hiệu hoặc triệu hội chứng của đột qụy bên dưới đây, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến các đại lý Y tế sớm nhất ngay lập tức, bao gồm:

Nhận thấy kia liệt một mặt hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân.Lú lẫn.Khó tải hoặc nói chuyện.Mất hoặc giảm thị lực bất ngờ đột ngột không rõ nguyên nhân; hoặc nhức đầu, tức.

Cách điều trị thiếu tiết hồng mong hình liềm

*

1. Chẩn đoán bệnh dịch thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm

Bác sĩ đang chẩn đoán hồng ước lưỡi liềm dựa vào bệnh sử của người thân trong gia đình và mang đến làm xét nghiệm máu nhằm tìm thiếu huyết hồng ước hình liềm tương tự như các hemoglobin bất chợt biến. Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu như khách hàng cho trẻ em xét nghiệm huyết ngay sau khi chào đời.

2. Cách thức điều trị thiếu máu hồng mong hình liềm

Cho mang lại nay, vấn đề điều trị bệnh dịch hồng mong hình liềm vẫn còn chạm mặt nhiều khó khăn, triệu tập chính vào chữa bệnh triệu bệnh và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng
Trẻ bị thiếu ngày tiết hồng cầu hình lưỡi liềm bao gồm thể bước đầu dùng penicillin chống sinh lúc 2 mon tuổi và liên tiếp dùng thuốc cho tới khi ít nhất 5 tuổi. Làm bởi vậy giúp chống ngừa lan truyền trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị thiếu ngày tiết hồng mong hình lưỡi liềm.Nếu bạn hoặc trẻ vượt đau và thuốc uống không có tác dụng, chưng sĩ đã tiêm thẳng vào cơ hoặc khớp thuốc sút đau loại bạo gan như narcotic (ức chế thần kinh để giảm đau).Giảm sinh hồng ước liềm bởi hydroxyure truyền ngày tiết khi gồm thiếu ngày tiết nặng. Hydroxyurea khắc chế tủy cung cấp hồng cầu lưỡi liềm sẽ tiến hành chỉ định bởi bác sĩ để chống cơn đau lộ diện thường xuyên.Cung cấp oxy cho căn bệnh nhân trong những đợt cấp.Xử trí những biến chứng của dịch như hốt nhiên qụy não, viêm phổi, suy sút thị lực…Điều trị triệt căn
Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh án sinh hồng mong liềm của dịch nhân sẽ được diệt sạch với thay bởi những tế bào tủy xương bình thường). Mặc dù nhiên, phương pháp này cũng có khá nhiều biến chứng nguy nan và chỉ triển khai được ở đầy đủ trung tận tâm học mập và hiện đại.Ngoài ra, các nhà kỹ thuật đang triển khai một số cách thức điều trị new được thực nghiệm trên động vật hoang dã như phương pháp gen; biện pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc huyết mạch và một số thuốc có tác dụng tăng cấp dưỡng fetal hemoglobin, là nhiều loại hemoglobin hoàn toàn có thể ức chế cung ứng hemoglobin bệnh dịch lý gây nên hồng cầu hình liềm…Chế độ ngơi nghỉ phù hợp

Những kinh nghiệm sinh hoạt giúp cho bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm:

Uống nhiều nước;Thực hiện cơ chế ăn lành mạnh, bổ sung cập nhật folate hàng ngày;Tập thể dục dìu dịu tăng sức đề kháng;Nên đi thăm khám, phòng ngừa bệnh dịch theo hướng đẫn của chưng sĩ;Không đi máy cất cánh mà không có khoang áp suất;Không sử dụng thuốc sút đau;Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm đau.

Đến nay, bài toán điều trị bệnh dịch thiếu ngày tiết hồng cầu hình lưỡi liềm còn chạm chán rất nhiều khó khăn. Vày vậy, hãy dựa vào những thông tin về bệnh bên trên để phạt hiện căn bệnh và đi khám kịp thời, để sút thiểu tình trạng thiếu máu cùng kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Bệnh hồng mong hình liềm (SCD) là một trong những nhóm xôn xao di truyền được đặc trưng bởi sự hiện hữu của hemoglobin S (Hb
S), hoặc bởi đồng thích hợp tử đối với đột vươn lên là hình liềm vào chuỗi beta globin của hemoglobin (Hb
SS) hoặc vị dị phù hợp tử hợp hóa học của bất chợt biến beta globin hình liềm với một bỗng biến beta globin không giống (ví dụ, bệnh dịch beta thalassemia hình liềm). Hemoglobin bất thường khiến cho các tế bào hồng mong bị trở thành dạng, cứng với dính. Dấu hiệu nhận ra của SCD là hiện tượng lạ tắc mạch và thiếu tiết huyết tán.

*

Bệnh thiếu huyết hồng ước hình liềm

Khoảng 8 xác suất những người da đen gồm gen hemoglobin S, cùng theo thống kê ở Mỹ thì cứ 400 trẻ con da black sơ sinh trẻ trung và tràn trề sức khỏe được ra đời thì có 1 trẻ bị thiếu tiết hồng ước liềm. Bệnh có thể biểu thị ngay trong thời điểm đầu tiên.

Các biểu lộ lâm sàng của SCD thay đổi. Các điểm lưu ý chính tương quan đến thiếu ngày tiết tan máu cùng tắc mạch, rất có thể dẫn đến đau cấp tính với mãn tính với thiếu máu toàn thể mô hoặc nhồi máu. Nhồi huyết lách dẫn đến giảm thể tích chức năng sớm trong cuộc sống, vì thế làm tăng nguy hại nhiễm trùng. Các biến chứng này có tác động lớn đến xác suất mắc dịch và tử vong.

Hiện tượng tắc mạch cùng tan huyết là những tín hiệu lâm sàng của căn bệnh hồng cầu hình liềm (SCD). Tắc mạch máu gây ra các đợt đau tái phân phát (trước đây hotline là rủi ro hồng cầu hình liềm) cùng một loạt các biến chứng khối hệ thống cơ quan tiền nghiêm trọng có thể dẫn cho tàn tật suốt đời và thậm chí còn tử vong. Sự tan máu của những tế bào hồng ước (RBC) tạo ra bệnh thiếu tiết mãn tính cùng sỏi mật.

Tiên lượng của SCD sẽ được nâng cấp đều đặn sau cơ chế quan tâm toàn diện bao hàm sàng lọc sơ sinh, chủng ngừa, chống sinh, hydroxyurea , cùng phòng dự phòng và chữa bệnh sớm, nhanh chóng biến chứng.


Nguyên nhân dịch Bệnh hồng ước hình liềm


Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), một dịch di truyền do náo loạn lặn Mendel, gây nên bởi sự đồng hòa hợp tử đối với gen hemoglobin S (Hb
S), dị thích hợp tử kép đối với gen Hb
S với hemoglobin C (Hb
C), dị thích hợp tử kép đối với gen Hb
S cùng beta thalassemia. Kiểu hình của SCD được kích hoạt bởi quá trình trùng vừa lòng deoxy-Hb
S.

Tế bào hình liềm trải qua quy trình tán huyết, cùng với tuổi thọ của tế bào hồng cầu nổi bật (RBC) là khoảng 17 ngày (1/7 của RBCs bình thường), dẫn mang lại thiếu máu tán ngày tiết mãn tính.

*

Bệnh hồng mong hình liềm (SCD), một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel

Tế bào hồng ước hình liềm (RBCs) có công dụng giảm rõ rệt tài năng biến dạng cũng như các công dụng khác bao hàm tăng độ kết dính vào tế bào nội mô mạch máu, chống viêm và kích hoạt nguyên lý cầm máu; toàn bộ những biến đổi này hợp đồng với nhau để tạo ra tắc mạch.

Trùng thích hợp hemoglobin - phản ứng trùng đúng theo Deoxy-hemoglobin S (Hb
S) là việc kiện bắt đầu cơ bản, luôn luôn phải có trong sinh lý bệnh dịch SCD. Sự phân bổ tất cả các khía cạnh của SCD so với các sự kiện tương quan đến quy trình trùng hợp hemoglobin đã phát triển tương đối nhiều từ các dẫn chứng liên quan tiền đến mẫu mã đặc biệt, quánh tính của các tế bào hồng mong hình liềm, độ nhớt của máu. Ức chế sự trùng hợp Hb
S bằng phương pháp tăng hemoglobin (Hb
F) của bầu nhi bằng cách sử dụng hydroxyurea hoặc bằng những liệu pháp dựa trên tế bào làm sút tắc mạch với tan máu.

Các lấy ví dụ như lâm sàng cung cấp bằng chứng cực tốt cho hiện tượng liềm vị trùng hòa hợp là nguyên nhân mở màn của tắc mạch máu là nhì bệnh rối loạn hồng cầu hình liềm căn bệnh hemoglobin SC và căn bệnh Hb
S.

- Sự mất nước tế bào rõ rệt được thấy trong số tế bào hồng mong Hb
SC dẫn mang lại tăng độ đậm đặc Hb
S trong tế bào cung cấp quá trình trùng hòa hợp của nó, khiến ra những triệu bệnh của bệnh.

- Sự vắng mặt ảo của biến hội chứng tắc mạch với tan máu sinh sống dị vừa lòng tử hợp chất với Hb
S-HPFH là vì nồng độ Hb
F cao vào tế bào, ức chế quy trình trùng thích hợp Hb
S với hình liềm tế bào.

Xem thêm: Tấm lợp lấy sáng cách nhiệt polycarbonate giá tốt, +20 mẫu tấm lợp lấy sáng chống nóng

Hồng mong hình liềm - biến dạng hồng cầu (RBC) hình liềm (hình liềm) là tác nhân độc nhất vô nhị của chứng tắc mạch gây đau vì chưng chỉ gồm mối đối sánh yếu giữa các sự kiện cực khổ và số lượng hồng cầu dày đặc, dễ bị trùng thích hợp Hb
S nhất.

Sự bắt đầu của tắc mạch là một trong quá trình phức tạp có tính tự nhiên cao. Các cơn đau thường thì thấy vào SCD không thể được xem như là do thiếu thốn oxy khiến tăng hồng cầu. Người mắc bệnh SCD không biến thành biến động trong số điều kiện tăng cường quá trình trùng hòa hợp hemoglobin và hiện tượng kỳ lạ liềm (ví dụ: bớt oxy máu, lây lan toan, thoát nước hồng cầu). Các cơn nhức không xuất hiện phổ trở nên hơn ở người mắc bệnh ngưng thở khi ngủ hoặc sút oxy ngày tiết định kỳ.

Tắc nghẽn vi mạch - Một mang định phổ biến là sinh lý bệnh tình của SCD tương quan đến tắc nghẽn vi mạch. Điều này dựa trên kỳ vọng rằng những mạch nhỏ nhất yêu cầu dễ bị tắc nhất. Tuy nhiên, các phân tích trên quy mô động vật và ở người đã xác định được một trong những vị trí làm cho suy bớt lưu lượng máu cùng tắc mạch

Các yếu ớt tố đóng góp phần trong tác mạch tế bào hình liềm:

*


Lâm sàng

Hiện tượng tắc mạch cùng tan máu là những dấu hiệu lâm sàng của dịch hồng mong hình liềm (SCD). Tắc mạch máu tạo ra những đợt đau tái phạt (trước đây điện thoại tư vấn là rủi ro hồng cầu hình liềm) và một loạt các biến chứng hệ thống cơ quan nghiêm trọng hoàn toàn có thể dẫn mang đến tàn tật suốt thời gian sống và thậm chí tử vong. Sự tung máu của các tế bào hồng mong (RBC) tạo ra bệnh thiếu huyết mãn tính và sỏi mật.

Tắc mạch thường xuyên làm tổn thương hầu như các cơ sở trong cơ thể, quan trọng nhất là cơ quan chủ yếu như: tim và gan, não, phổi, thận.

Đau là trong những hậu trái lớn. Dịch nhân có thể có những đợt đau cung cấp tính từng đợt, trong một số trong những trường hợp gồm kèm theo những cơn đau mạn tính cơ bản.

Các cơn đau bao gồm thể bắt đầu sớm nhất khi trẻ được sáu tháng tuổi và thường kéo dài suốt cuộc đời. Trong một loạt trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc SCD khi bắt đầu sinh, một phần ba đã trải qua lần đau khi được một tuổi, hai phần cha khi được nhị tuổi với hơn 90 phần trăm khi được sáu tuổi. Các vị trí đau bao gồm thể bao gồm lưng, ngực, tứ bỏ ra và bụng. Ở trẻ nhỏ, viêm bao khớp (đau cung cấp tính làm việc bàn tay hoặc bàn chân) hoàn toàn có thể là địa điểm đau phổ biến nhất.

Nhiễm trùng là tại sao chính gây ra bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân SCD. Những vị trí lây nhiễm trùng phổ biến bao hàm nhiễm trùng huyết, viêm màng não với nhiễm trùng phổi (viêm phổi, hội hội chứng ngực cung cấp tính ). Những thể hiện hay gặp mặt nhất như sốt cùng trong một số trường thích hợp có những dấu hiệu khu trú (nhức đầu, lác đác, teo giật vào viêm màng não; hoặc đau ngực, ho, thở khò khè và / hoặc bớt oxy huyết trong ACS)...

*

Theo cầu tính, có tầm khoảng 25% trẻ nhỏ mắc đề nghị thiếu máu hồng ước hình liềm

Thiếu tiết mạn tính: da xanh niêm mạc nhợt, tim nhanh, mệt nhọc mỏi...và hầu như cơn tan máu cấp với biểu hiện vàng domain authority hay sỏi mật sắc đẹp tố với lách to…

Co lag và động kinh phổ biến hơn nhì đến cha lần ở những người dân bị SCD so với hồ hết quần thể khác.

Thiếu huyết tan máu mãn tính trong SCD dẫn mang lại tăng vận động tạo hồng ước bù đắp. Sự không ngừng mở rộng của tủy xương tạo thành máu hoàn toàn có thể dẫn mang lại một số chuyển đổi về xương cùng dẫn đến loãng xương...

Loét chân - Tắc mạch máu trên da rất có thể gây loét chân và hội hội chứng cơ ở người bệnh SCD.

SCD rất có thể gây ra căn bệnh võng mạc vì chưng tắc cồn mạch võng mạc với thiếu máu viên bộ, kèm theo bệnh dịch võng mạc tăng sinh, xuất huyết dịch kính cùng bong võng mạc gây ảnh hưởng tới thị lực và mù lòa.

Chứng cương cứng cứng - chứng cương cứng không hề muốn (cương cứng không hề muốn khi không tồn tại ham ước ao hoặc kích say đắm tình dục) là một vấn đề phổ biến, nghiêm trọng trong SCD.

Tăng trưởng lờ lững và mới lớn muộn thường gặp ở trẻ nhỏ bị SCD. Hầu như các ngôi trường hợp giảm tăng trưởng rất có thể phát hiện được, ảnh hưởng đến khối lượng nhiều hơn chiều cao ở tiến trình hai tuổi. Chiều cao bình thường thường đạt được ở tuổi trưởng thành và cứng cáp nhưng cân nặng vẫn thấp rộng so với phần nhiều người không biến thành SCD.

Cận lâm sàng

Các xét nghiệm thường thấy là biểu thị thiếu máu vì chưng tan máu cấp hay mạn tính: giảm HCT, giảm Hb, tăng bilirubin, tăng hồng mong lưới...

Hình dáng hồng mong ngoại vi biến hóa đổi: tế bào hình liềm chiếm tỷ lệ cao.

Điện di huyết nhan sắc tố phát hiện nay Hb
S, tỷ lệ Hb
F thường tăng dần đều hay không nhiều tùy thể bệnh.

Các phương thức cận lâm sàng không giống được đưa ra khi nghi hoặc biến chứng hay gồm biến bệnh và theo dõi định kì


Các biến bệnh cấp tính chính của SCD bao hàm những điều sau đây:

- nhiễm trùng

- Thiếu ngày tiết nghiêm trọng

- hiện tượng lạ tắc mạch máu

+ Đau cấp tính do tắc ống dẫn tinh

+ Đột quỵ

+ Hội bệnh ngực cấp tính

+ Nhồi tiết thận hoặc ngộ độc thuốc

+ Viêm xương hoặc nhồi ngày tiết xương

+ Nhồi ngày tiết cơ tim

+ những biến chứng liên quan đến bầu kỳ

+ Hội chứng cương đau dương vật

+ huyết khối tĩnh mạch

Các biến hội chứng mãn tính: Nhiều hệ thống cơ quan có thể phát triển các bộc lộ mãn tính

- Đau mãn tính

- thiếu thốn máu

- Suy sút thần gớm hoặc rối loạn co giật

- bệnh án phổi: bệnh phế quản suyễn, Tăng áp hễ mạch phổ, xôn xao nhịp thở khi ngủ và bớt oxy máu về đêm

- Suy thận và tăng tiết áp

- Loãng xương và các biến bệnh của nhồi ngày tiết xương

- căn bệnh cơ tim với rối loạn công dụng tâm trương

- lây lan độc gan (thừa sắt vì chưng truyền tiết hoặc sử dụng thuốc) với sỏi mật sắc đẹp tố (tan ngày tiết mãn tính)

- chậm trễ dậy thì và bớt tăng trưởng

- Loét chân mãn tính

- bệnh dịch võng mạc tăng sinh

*

Bệnh hồng mong hình liềm tác động đến bầu kì


Di truyền: gene lặn trên nhiễm nhan sắc thể thường. Vày vậy cả ba và mẹ mang gen căn bệnh thì hiện ra trẻ mang bệnh 25% khả năng, 50% khả năng trẻ với gen bệnh.

Dân tộc: fan da đen gặp gỡ nhiều hơn

*

Người da đen dễ bị bệnh hồng mong hình liềm


Phòng ngừa những biến chứng

- chống ngừa lúc đầu các biến chứng cấp tính của SCD bao gồm quản lý sức khỏe định kỳ bởi chưng sĩ huyết học tập hoặc nhà cung cấp dịch vụ quan tâm sức khỏe khoắn có trình độ về SCD. Phòng ngừa ban sơ các vươn lên là chứng bao hàm sử dụng penicillin dự phòng ban đầu từ thời kỳ sơ sinh, chủng ngừa thích hợp và truyền máu cho những người có nguy cơ bị đột nhiên quỵ.

Những fan bị SCD bị khắc chế miễn dịch đề xuất tránh xúc tiếp với những người dân mắc bệnh dịch truyền nhiễm.

Các cá thể bị SCD nên được bác sĩ lâm sàng tiếp tục thăm xét nghiệm như một trong những phần của chương trình duy trì âu yếm sức khỏe khoắn toàn diện. Thăm khám thời hạn được sử dụng để giáo dục cá thể và gia đình bị tác động về SCD, phòng phòng ngừa nhiễm trùng, chiến lược kiểm soát và điều hành cơn đau và lý giải dự đoán những biến chứng có thể xảy ra (ví dụ: vỡ vạc lách, hoại tử vô mạch chỏm xương đùi, chợt quỵ, loét chân).

Giáo dục về thực chất của bệnh, hỗ trợ tư vấn di truyền và nhận xét tâm lý buôn bản hội của cá thể và gia đình trực tiếp hoặc qua năng lượng điện thoại.

Tiêm chủng là căn nguyên của bài toán phòng chống nhiễm trùng trong SCD. Trẻ em bị SCD bắt buộc nhận được tất cả các nhiều loại vắc-xin được khuyến nghị thường quy sống thời thơ ấu, bao gồm cả vắc-xin ngăn chặn lại Streptococcus pneumoniae , ốm theo mùa, Neisseria meningitidis , Haemophilus influenzae loại B và vi rút viêm gan B. Lúc khả thi, rất có thể chỉ định điều trị dự trữ bằng phòng sinh cho người bị SCD mà những người dân tiếp xúc trong công ty với những người dân bị lan truyền trùng này hoàn toàn có thể được chỉ định.


Tầm soát dịch thiếu huyết hồng mong hình liềm cso thể được triển khai qua sàng lọc sơ sinh.

Để chẩn đoán bệnh dịch hồng ước hình liềm bắt buộc hỏi bệnh dịch tỷ mỉ, triệu triệu chứng lâm sàng thứ nhất thường mở ra dưới dạng đau cấp cho tính ở bàn tay và bàn chân. Các biểu thị gợi ý:

- Đau kinh hoàng trong xương

- thiếu thốn máu

- Lách to ra nhức đớn

- đủng đỉnh tăng trưởng

- lây nhiễm trùng mặt đường hô hấp

- Loét chân

- vấn đề tim mạch

Kết phù hợp với tiền sử gia đình, nhất là thìtrạng với gen bệnh của bố mẹ.

Chẩn đoán xác định phụ thuộc vào xét nghiệm điện di ngày tiết tắc tố phát hiện tại Hb
S.

*

Thực hiện tại xét nghiệm di truyền


Các cá nhân mắc dịch hồng mong hình liềm (SCD) đề xuất được bác bỏ sĩ lâm sàng tiếp tục thăm thăm khám như 1 phần của lịch trình duy trì chăm lo sức khỏe toàn diện.

Hydroxyurea là phương pháp điều trị thiết yếu cho bệnh dịch hồng mong hình liềm, nó làm sút đau và các biến triệu chứng tắc mạch khác, giảm phần trăm nhập viện và nâng cao khả năng sống sót. Các lựa lựa chọn khác bao hàm L-glutamine (glutamine), voxelotor cùng crizanlizumab bao gồm sẵn cho những người không thể hấp phụ hydroxyurea hoặc những người dân bị đau liên tục mặc cho dù đã sử dụng hydroxyurea.

Hydroxyurea- Việc sử dụng hydroxyurea là phương án chính vào việc cai quản tổng thể những người dân bị SCD, vày nó làm giảm phần trăm các lần đau bởi tắc mạch cấp tính và những biến nắm tắc mạch khác, giảm xác suất nhập viện; và kéo dãn dài thời gian ổn định định.

Hydroxyurea có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi, từ trẻ em sơ sinh 6 tháng tuổi đến bạn lớn, ở bất kỳ khu vực nào trên cố giới. Nó được dừng 3 tháng trước khi cố gắng thụ bầu và trong những khi mang thai. ích lợi là lớn số 1 ở những người có hình dáng gen Hb
SS hoặc Hb
S / beta -thalassemia .

*

Cấy ghép tế bào chế tác máu (HCT) là chắt lọc chữa dịch duy nhất bao gồm sẵn ở những người bị SCD.

Truyền máu - Truyền tiết được sử dụng để chữa bệnh và ngăn ngừa các biến bệnh của SCD, bao hàm cả việc chuẩn bị cho phẫu thuật; điều trị những triệu bệnh thiếu máu, đột quỵ cấp, suy đa cơ sở và hội bệnh lồng ngực cấp tính; và ngăn ngừa bỗng dưng quỵ, chứng cương nhức dương vật kéo dãn dài tái phát cùng với việc thống trị giảm bạch cầu, và cai quản dự trữ sắt dư thừa...

Tất cả các cá nhân bị SCD cần được tiêm chủng phù hợp với lứa tuổi, bao gồm cả chủng phòng ngừa Streptococcus pneumoniae , ốm theo mùa, Neisseria meningitidis , Haemophilus influenzae týp B và viêm gan B.

Tất cả những người dân bị SCD nên bắt đầu điều trị dự phòng bằng phòng sinh trong khoảng ba tháng đầu đời. Những người dân bị SCD tiếp tục dùng penicillin dự phòng (hoặc erythromycin nếu dị ứng với penicillin) cho tới năm tuổi, thay do một thời gian ngắn hơn. đưa ra quyết định có tiếp tục điều trị dự trữ bằng phòng sinh sau năm tuổi hay là không phải được chỉ dẫn theo từng trường hợp cầm cố thể.

Chúng tôi đề nghị rằng tất cả những người bị SCD được bổ sung axit folic, vi-ta-min tổng hợp không tồn tại sắt cho toàn bộ các căn bệnh nhân, cùng vitamin D và canxi.

Những fan bị SCD có nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh võng mạc tăng sinh. Đánh giá võng mạc được bước đầu từ 10 tuổi cùng được thường xuyên thường xuyên để phát hiện sớm bệnh dịch võng mạc hình liềm tăng sinh.

Tất cả những người dân bị SCD có biểu thị đau cung cấp tính vì chưng một dịp đau có thể xảy ra bởi vì tắc mạch máu cần được bổ sung cập nhật đủ nước bằng đường uống, hoặc truyền dịch qua đường tĩnh mạch nếu họ bị giảm thể tích, cũng như kiểm rà soát cơn đau. Cửa hàng chúng tôi đề nghị cần sử dụng thuốc phiện dạng uống hoặc tiêm tĩnh mạch công dụng nhanh như là liệu pháp ban đầu, thay vày thuốc sút đau không phải thuốc phiện.

Sử dụng nước muối thông thường ( nước muối bột 0,9%) nhằm bù nước cho những người mắc bệnh bị bớt thể tích và một trong những phần tư (nước muối bột 0,25%) hoặc một ít nước muối bình thường (nước muối 0,45%) có hoặc không có glucose cho những người bệnh suy bớt thể tích cùng được truyền dịch nắm thế.

Người phệ bị SCD nhập viện với dịch nội khoa cung cấp tính buộc phải được điều trị dự phòng huyết khối trừ khi họ có chống chỉ định. Người bệnh SCD dường như có trạng thái tăng đông lúc lúc đầu và họ hay có những yếu tố khác làm tăng thêm nguy cơ thuyên tắc máu khối tĩnh mạch (VTE) (ví dụ: catheter, bất động, truyền nhiễm trùng). Đối cùng với tất toàn bộ cơ thể lớn (tức là các người> 18 tuổi) bị SCD nhập viện vì tình trạng bệnh cấp tính đề nghị điều trị dự trữ huyết khối. Ngược lại, ko sử dụng dự phòng huyết khối thường xuyên quy đến VTE ở trẻ nhỏ và thanh thiếu hụt niên bên dưới 18 tuổi nhập viện.

Dự phòng hoàn toàn có thể được thực hiện bằng trong những cách sau:

- một trong những heparin trọng lượng phân tử rẻ (LMW) (ví dụ: enoxaparin ; dalteparin , tinzaparin ); cùng với liều lượng dựa vào tác nhân còn chỉ định.

- Heparin ko phân đoạn liều rẻ (ví dụ, 5000 đơn vị SQ bố lần một ngày

- Fondaparinux (ví dụ: 2,5 mg SQ từng ngày)

Không áp dụng yếu tố kích thích bạch huyết cầu hạt (G-CSF) ở những người bị SCD, do nguy cơ suy đa cơ quan và tử vong. Mặc dù nhiên, có thể có một ngôi trường hợp riêng biệt trong đó ích lợi tiềm năng của biện pháp G-CSF to hơn những khủng hoảng rủi ro này với việc áp dụng G-CSF một phương pháp hợp lý có thể được triệu chứng minh.


Tài liệu tham khảo:Mechanisms of vaso-occlusion in sickle cell disease - Up
To
Date
Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease - Up
To
Date
Diagnosis of sickle cell disorders- Up
To
Date
Overview of the management & prognosis of sickle cell disease - Up
To
D